Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


IceCube zarejestrowało sygnały pochodzące z neutrin taonowych

24 kwietnia 2024, 08:37

IceCube, umieszczony w lodzie Antarktydy gigantyczny wykrywacz neutrin o objętości 1 km3, zarejestrował sygnały, które mogą pochodzić z niezwykle trudnego do uchwycenia neutrino taonowego. Neutrina występują w trzech odmianach: elektronowej, mionowej i taonowej. Wyjątkowo trudno jest zarejestrować to ostatnie pochodzące ze źródeł astrofizycznych. Na łamach Physical Review Letters opublikowano właśnie artykuł, w którym naukowcy z IceCube Collaboration donoszą o zarejestrowaniu aż 7 sygnałów świadczacych o obecności neutrino taonowego.


Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Niezwykły sygnał z kosmosu. Kompaktowy obiekt z „luki masy” zderzył się z gwiazdą neutronową

19 kwietnia 2024, 11:57

Caltech poinformował właśnie, że przed rokiem wykrywacze fal grawitacyjnych zarejestrowały sygnał GW230529 pochodzący ze zderzenia dwóch obiektów. Jednym była prawdopodobnie gwiazda neutronowa. Drugim zaś, znacznie bardziej interesującym naukowców, prawdopodobnie czarna dziura o masie 2,5–4,5 masy Słońca. Sygnał jest dlatego tak intrygujący, że masa tego drugiego obiektu mieści się w zakresie luki masy pomiędzy gwiazdami neutronowymi a czarnymi dziurami.


Zarejestrowano kwantowy szum Barkhausena. Największe zjawisko kwantowe w laboratorium?

19 kwietnia 2024, 09:49

W materiałach ferromagnetycznych spiny grup elektronów zwrócone są w tym samym kierunku. Dotyczy to jednak poszczególnych regionów (domen magnetycznych), spiny pomiędzy domenami nie są uzgodnione. Wszystko się zmienia w obecności pola magnetycznego. Wówczas spiny wszystkich domen ustawiają się w tym samym kierunku. Zjawisko to nie zachodzi jednak jednocześnie, a przypomina lawinę


Model GPT-4 diagnozuje choroby oczu lepiej niż lekarze nie będący specjalistami

19 kwietnia 2024, 07:55

Model GPT-4 znacząco lepiej diagnozuje choroby oczu od lekarzy, którzy w chorobach takich się nie specjalizują, dowodzi eksperyment przeprowadzony przez naukowców z University of Cambridge. Co więcej, jego zdolności diagnostyczne oraz proponowane rozwiązania zbliżają się do poziomu lekarzy-specjalistów w tej dziedzinie. Takie wnioski płyną z badań, w ramach których porównano GPT-4 z lekarzami-stażystami nie specjalizującymi się w chorobach oczu, lekarzami w trakcie specjalizacji oraz ze specjalistami chorób oczu.


Czułość klimatu jest mniejsza. Epoka lodowa pokazuje, że najgorszy scenariusz ocieplenia nie nastąpi

18 kwietnia 2024, 09:00

W miarę akumulowania się dwutlenku węgla w atmosferze, na Ziemi robi się coraz cieplej. Naukowcy z University of Washington postanowili zweryfikować scenariusze wzrost temperatur w zależności od wzrostu CO2. To właśnie zależność pomiędzy koncentracją dwutlenku węgla a ociepleniem, zwana czułością klimatu, jest elementem decydującym o tym, jak będzie wyglądała nasza przyszłość. Analizując, o ile chłodniejsza była Ziemia w przeszłości przy niskim stężeniu gazów cieplarnianych, możemy oszacować, o ile będzie cieplejsza przy wyższym ich stężeniu, mówi główny autor badań, Vince Cooper.


Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy